باحثو قصر العيني يوثقون أول خريطة جينية لأمراض الركود الصفراوي الوراثي

في خطوة علمية تعكس روح القيادة والمسؤولية الاجتماعية ، حقق فريق أبحاث من كلية الطب في قصر آيني ، جامعة القاهرة ، إنجازًا غير مسبوق في مجال الأمراض الوراثية النادرة ، من خلال توثيق الخريطة الجينية الأولى للركود الوراثي في ​​الأطفال في الأطفال ، وبالتالي الدراسة الأولى لمستوى هذا النوع من الخريطة الأفريقية.

قاد الدراسة البروفيسور الدكتور نيهال الكوفي ، البروفيسور الدكتور موردا الشابراوي ، أساتذة طب الأطفال ، والبروفيسور الدكتور محمد عبد العبد مونيم ، أستاذ علم الأمراض السريري ، تحت رعاية الأستاذ الدكتور محمد سامي عبد -سادق ، رئيس الجامعة ، تحت إشراف الدكتور الدكتور دكتور هوسام. من مديري مستشفيات جامعة القاهرة ، الذين أكدوا أن “هذا الإنجاز يعكس التزام Qasr alieni في دورها البحثي العميق في خدمة الإنسانية ، وأن البحث العلمي لم يعد رفاهية ، بل أداة لحياة المرضى.”

نُشرت نتائج الدراسة في تخمين الحبيبات الدولية ، الصادرة عن دار النشر الدولية ، والتي تعتبر مرجعًا في علم الوراثة. ركزت ورقة البحث على وصف الطيف السريري والوراثي لطفرة تسبب نوعًا نادرًا من أمراض الكبد الوراثية المعروفة باسم الركود الوراثي التدريجي "pfic"إنها مجموعة من الاضطرابات الخطيرة التي تؤثر على الأطفال في المراحل المبكرة ، وتؤدي إلى تراكم الأحماض الصفراوية داخل الكبد ، والتي قد تسبب مضاعفات شديدة مثل فشل النمو ، والحكة المزمن ، والفيتامينات ، وفشل الكبد ، وحتى تطور أورام الكبد.

على الرغم من أن حدوث هذه المتلازمة تتراوح على مستوى العالم من حالة لكل ما بين 50 إلى 100000 ولادة ، إلا أنها تظل غير مفهومة تمامًا في المجتمعات الأفريقية والعربية بسبب ندرة البحث.

طفرات جديدة .. ومرجع مصري للعالم

شملت الدراسة 31 طفلاً مصريًا يعانون من نوع PFIC ، وقد حددت الطفرات الوراثية التي تسبب المرض.

كشف التحليل الجيني أن أكثر من 60 ٪ من هذه الطفرات مسجلة لأول مرة على مستوى العالم ، وهي سابقة علمية رائعة وتضع مصر على خريطة البحث العالمي في هذا المجال.

يفتح هذا التوثيق الدقيق للطفرات الوراثية الطريق: تحسين دقة التشخيص المبكر ، وتصميم المزيد من بروتوكولات العلاج المتخصصة ، وتطوير برامج الدعم الوراثي للعائلات المصرية المعنية.

وتعليقًا على هذا الإنجاز ، قال البروفيسور الدكتور حوسام صلاح: “نحن في قصر آلني نعتقد أن رسالتنا لا تتوقف عند حدود تقديم الخدمة الطبية ، بل نبدأ من البحث العلمي وينتهي بإنقاذ الأرواح.

وتابع: "هذا العمل هو نموذج يحتذى به لكيفية استخدام العلم في مواجهة الأمراض النادرة والمعقدة ، وهو امتداد طبيعي لما ينبغي أن تكون عليه مؤسساتنا الجامعية.".

هذا الإنجاز ليس مجرد انتشار علمي ، بل عمودًا جديدًا في مهنة الطب الحذر "الطب الدقيق"في مصر والعالم العربي ، تساهم النتائج في دعم أبحاث العلاج الوراثي في ​​المستقبل ، وفتح آفاق التعاون البحثي الدولي.

وبهذه الطريقة ، يعيد قصر Al -aini من جديد موقعه كواحد من أقدم المؤسسات الطبية والتعليمية والبحثية في الشرق الأوسط ، حيث تحمل أطروحة مصر العلمية للعالم.

رابط الدراسة للعرض:

للمزيد : تابع خليجيون 24 ، وللتواصل الاجتماعي تابعنا علي فيسبوك وتويتر